Гемофилия

Центр гематологии и иммунологии информирует: гемофилия

Определение гемофилии

Гемофилия является наследственным заболеванием, это нарушенная свертываемость кровиСпециалисты по гематологии различают между:

  • гемофилией А: причиной является врожденная недостаточность или нарушенная активность фактора свертываемости
  • гемофилией В: фактор свертываемости отсутствует или его активность снижена

Гемофилия А встречается чаще всего. Помимо этого существуют и другие формы, которые гораздо реже диагностируются гематологами. Как правило, гемофилия является наследственным заболеванием и ведет к нарушению свертываемости крови. Страдающие этим недугом склонны к непрекращающимся кровотечениям после получения травмы.

Гемофилия может быть спонтанно вызвана аутоиммунными или онкологическими заболеваниями. Помимо этого специалисты по гематологии видят связь между гемофилией и беременностью или приемом определенных лекарственных препаратов. Внезапно появившаяся гемофилия может затронуть как мужчин, так и женщин. Однако вероятность внезапного развития этого заболевания минимальна: около 1 — 2 пациентов на 1 миллион жителей. По сравнению с этой статистикой частота заболевания гемофилией А гораздо выше: 100 пациентов на 1 миллион.

Гемофилия является наследственным заболеванием, которое диагностируется по большей части у мальчиков и мужчин. У женщин она встречается крайне редко.

У страдающих этим заболеванием наблюдается нарушенная свертываемость крови. Иными словами, функция защитного механизма организма для закрытия ран небольших и средних размеров нарушена. При повреждениях или внезапном кровотечении кровь не сворачивается либо же свертывание происходит очень медленно.

Свертываемость крови представляет собой комплексный процесс, который протекает в несколько этапов и предотвращает истекание кровью. Для этого процесса необходима согласованность различных факторов свертываемости. У человека наблюдается более 13 таких факторов, которые обозначаются гематологами цифрами от I до XIII.

К типичным симптомам гемофилии относятся:

  • у страдающих этим заболеванием наблюдается быстрое образование синяков (гематомы)
  • после получения травм трудно остановить кровотечения
  • в суставах происходит кровоизлияние
  • кровотечение удается остановить, однако оно вновь возникает спустя несколько часов или даже дней
  • после удара или несчастного случая происходит обширное мышечное кровотечение
  • инъекции в мышцы ведут к тяжелым мышечным кровотечениям

Синонимы и похожие термины

Синоним: врожденный генетический дефект

Термин на англ. яз.: hemophilia

Описание

Геном человека состоит из 46 хромосом, которые являются носителями генетической информации: половину хромосом ребенок наследует он матери, другую половину — от отца. 44 хромосомы (аутосомы) лежат параллельно друг к другу, поэтому каждая генетическая информация представлена дважды. Две оставшиеся хромосомы (гоносомы) являются половыми хромосомами.

Женщины располагают двумя Х-хромосомами, мужчины одной Х- и одной Y-хромосомой. Причиной появления гемофилии специалисты по гематологии называют мутацию одного из генов Х-хромосомы. У женщин преобладает, как правило, еще «здоровая» Х-хромосома, поэтому гемофилия диагностируется прежде всего у мужского пола. Женщины являются носителями дефектного гена, даже не подозревая об этом.

Определенные факторы в крови способствуют ее свертываемости. Если эти факторы свертываемости отсутствуют, повреждения могут вести к сильной потере крови. Даже при небольших ушибах у страдающих гемофилией появляются заметные гематомы, поскольку свертываемость крови наступает гораздо позже. При нарушенной свертываемости крови образовавшаяся кровяная корка может вновь разорваться, поэтому кровотечение очень сложно остановить и спустя некоторое время оно появляется вновь.

Первые симптомы гемофилии гематологи устанавливают уже у малышей грудного возраста, поскольку у них появляются обширные синяки даже после небольших ушибов. Помимо этого наблюдается вторичное кровотечение после взятия крови или после инъекции уже у годовалых детей, поэтому родителям следует обратиться за помощью к специалистам по гематологии как можно скорее.

Основной проблемой гемофилии являются кровотечения в больших суставах, напр., в локтевых, коленных и голеностопных суставах. Кровотечение в этих суставах вызывает не только сильные боли, но и может привести к серьёзным повреждениям суставов или даже полному их разрушению без соответствующего лечения. Повреждения мускулатуры также могут вести к значительным последствиям. Внутреннее кровотечение или кровоизлияние в области головы и головного мозга несут в себе смертельную опасность.

Причины появления гемофилии

Гемофилия относится к ряду наследственных заболеваний. Причиной ее появления является дефект Х-хромосомы, которая содержит информацию о факторах свертываемости. Дефект передается на генетическом уровне, что означает, что он появляется только в том случае, если в наличии нет второй Х-хромосомы с сохраненной корректной информацией. Поэтому специалисты по гематологии диагностируют гемофилию практически только у мужского пола, поскольку у них нет второй Х-хромосомы. Если женщины страдают этим заболеванием, они скорее всего получили дефектную Х-хромосому как от матери, так и от отца. Однако вероятность незначительна. Женщины могут быть носителями гемофилии и передавать дефектный ген своим детям. Зачастую они даже не знают об этом.

Гемофилия становится заметной уже в первые месяцы жизни. Если у Вашего ребенка наблюдается сильное и долго не прекращающееся кровотечение, а небольшие ранки не заживают, Вам следует незамедлительно обратиться за помощью к специалисту по гематологии.

Что Вы можете предпринять при гемофилии?

Если Вы с рождения страдаете гемофилией, Вам следует проходить регулярное лечение у специалиста по гематологии. Помимо этого необходимо избегать риска повреждений во избежание кровотечений. Страдающие этим заболеванием должны следить за своим состоянием и не ослаблять еще больше свертываемость крови. Активные вещества, как ацетилсалициловая кислота, снижают свертываемость крови. Специалист по гематологии проконсультирует Вас в вопросах лекарственных препаратов, которые Вам можно принимать.

Помощь специалистов

В зависимости от симптоматики помимо консультации Вашего лечащего врача может последовать подробная диагностика у различных специалистов. К ним относятся:

  • гематологи
  • хирурги

Что ожидает Вас на приеме у лечащего Вас гематолога?

Прежде чем Ваш лечащий врач начнет обследования, он начнет с беседы (анамнез) относительно Ваших актуальных жалоб. Помимо этого он также опросит Вас по поводу прошедших жалоб, как и наличия возможных заболеваний.

Следующие вопросы могут Вас ожидать:

  • Как давно проявились симптомы?
  • Не могли бы Вы точнее описать симптомы и локализовать их?
  • Заметили ли Вы какие-либо изменения в процессе симптоматики?
  • Испытываете ли Вы дополнительные симптомы как одышка, боли в области груди, головокружение?
  • Испытывали ли Вы уже подобное? Выступали ли похожие симптомы в семье?
  • Имеются ли на данный момент какие-либо заболевания или наследственная предрасположенность к болезни и находитесь ли Вы в связи с этим на лечении?
  • Принимаете ли Вы на данный момент лекарственные препараты?
  • Страдаете ли Вы аллергией?
  • Часто ли Вы пребываете в состоянии стресса в быту?

Какие лекарственные препараты Вы принимаете регулярно?

Специалисту по гематологии необходим обзор лекарственных препаратов, которые Вы регулярно принимаете. Пожалуйста, подготовьте план медикаментов, которые Вы принимаете, в виде таблицы до первого приема у гематолога. Образец подобной таблицы Вы найдете по ссылке: Схема приема лекарств.

Обследования (диагностика), проводимые гематологами

Гематолог проводит анализ крови у пациента.Исходя из характеристики симптомов, выявленных в процессе анамнеза, и Вашего актуального состояния специалист по гематологии может прибегнуть к следующим обследованиям:

  • анализ крови
  • тесты на свертываемость крови

Гематолог проведет для начала анализ крови у пациента.

После этого будут определены отдельные показатели крови в лабораторном исследовании. Особое значение играют показания уровня тромбоцитов, поскольку неконтролированная свертываемость крови может привести к повышенному расходу тромбоцитов, что служит указанием на наличие гемофилии. Помимо этого могут последовать и дальнейшие обследования.

Лечение (терапия)

До сегодняшнего момента нет методов по излечению гемофилии. Однако благодаря соответствующему лечению (терапии) специалистами по гематологии пациенты, страдающие этим заболеванием могут вести нормальный образ жизни. Для этого отсутствующий или дефектный фактор свертываемости должен быть возмещен. Гематологи распологают различными концентратами факторов в зависимости от того, каким видом гемофилии болен пациент: гемофилией А или В.

Соответствующие факторы свертываемости вводятся внутривенно. Введение концентратов проводит или специалист по гематологии или сам пациент после детальной консультации. Частоту введения инъекций определяет лечащий гематолог в каждом индивидуальном случае.

Дети, которые, как правило, подвергаются большей опасности, чем взрослые, должны проходить процедуры 2 — 3 раза в неделю. Вводимые факторы свертываемости берутся из донорской крови или производятся на генетическом уровне.

Помимо продолжительной терапии (лечения) на данный момент существует и лечение по мере надобности (On-Demand-лечение): специалисты по гематологии вводят инъекции факторов свертываемости пациентам только по мере необходимости — при остром кровотечении или до операции.

Меры профилактики

Пациентам, страдающим гемофилией, необходимо придерживаться мер профилактики в целях обеспечения минимальной активности факторов свертываемости. Лечение (терапию) следует начать еще в детском возрасте, сразу после проявления первых симптомов. Примерно 2 — 3 раза в неделю специалист по гематологии будет инъецировать ребенку концентрат фактора свертываемости внутривенно. Это поможет предотвратить кровотечение и избежать косвенный ущерб, прежде всего на суставах.

Прогноз

До сих пор гемофилия неизлечима. Лечение (терапия), проводимое специалистом по гематологии, направлено на улучшение уровня жизни страдающего этим заболеванием.

© CHHG


Опубликовал: 26.05.2015 admin © CHHG