Гемохроматоз

Центр по гематологии и иммунологии информирует: гемохроматоз

Определение гемохроматоза

гемохроматоз - наиболее распространенное нарушение обмена веществСпециалисты по гематологии относят гемохроматоз к наиболее распространенному нарушению обмена веществ. При этом они различают между следующими формами:

  • первичный (наследственный) гемохроматоз вследствие генетического дефекта
  • вторичный гемохроматоз как следствие других заболеваний

При гемохроматозе у пациентов и пациенток происходит повышенное накопление железа в тонкой кишке. Избыточное железо сохраняется в определенных органах, прежде всего в печени, поджелудочной железе, селезенке, сердце, гипофизе, щитовидной железе и коже. Накопление железа наносит постепенный вред органам. Это выражается в увеличении печени (гепатомегалия), циррозе печени, раке печени (гепатоцеллюлярная карцинома), сахарном диабете, сердечной слабости, болях в суставах, импотенции или темной пигментации кожи, также обозначаемой как бронзовый диабет. К дальнейшим симптомам относятся усталость и раздражительность. В худшем случае это приводит к дисфункции органа, что несет в себе смертельную опасность.

В большинстве случаев причиной появления гемохроматоза является генетический дефект на 6-й хромосоме. В 1996 году был обнаружен так называемый ген гемохроматоза HFE. Человек располагает около 25.000 различных генов, которые распределяются на 46 хромосом. 23 хромосомы передаются ребенку от матери, 23 — от отца. Однако гемохроматоз развивается только в том случае, если ребенок унаследовал от родителей изменение на гене, ведущее к развитию заболевания. Специалисты по гематологии называют такой случай аутосомально-рецессивным наследованием.

По оценкам исследований от 200.000 до 400.000 людей в Германии страдают этим заболеванием, которые унаследовали генетическую предрасположенность от родителей. Однако гемохромотоз не проявляется и у половины из них. У мужчин заболевание наступает между 30 и 50 годами, у женщин в период климакса, поскольку вследствие менструального цикла происходит регулярная потеря железа, что смягчает протекание заболевания.

Синонимы и похожие термины

Синонимы: бронзовый диабет, первичный сидероз, гемосидероз
Термин на англ. яз.: haemochromatosis

Описание

В человеческом организме содержится от 3 гр до 5 гр железа. Обычно в тонкую кишку поступает ежедневно с пищей ровно столько железа, сколько может быть израсходовано за день: около 1 мгр до 1,5 мгр в день. Однако при гемохромотозе накопление железа увеличено, что ведет к повышению содержания железа в организме в два или даже десять раз больше обычных показателей. На протяжении долгого времени это ведет к повреждению тканей в определенных органах.

Как правило, причиной гемохромотоза является генетическое изменение. Специалисты по гематологии различают 5 различных видов. В редких случаях к развитию гемохромотоза ведут и другие заболевания, напр., нарушение при образовании красящего вещества крови (гемоглобина). Поэтому специалисты по гематологии различают между первичным (наследственным) и вторичным гемохромотозом.

Если изменение (мутация) вызвано так называемым геном гемохромотоза, который находится на 6-й хромосоме, в печени образуется слишком мало гепсидина, что, в свою очередь, ведет к тому, что в тонкой кишке накапливается слишком много железа из пищи. Гепсидин играет неотъемлемую роль при поступлении железа: Если накопители железа полны, чрезмерное количество железа сохраняется в тканях различных органов, вследствие чего органам наносится вред.

Организму необходимо железо для образования красящего вещества крови (гемоглобина). Около 10% — 15% накапливаются в протеине ферритин, прежде всего в печени, селезенке и костном мозге. Поэтому для гематологов показатели уровня ферритина в крови представляют собой информативную меру содержания железа в организме пациента. Во избежание непоправимого вреда органам необходимо распознать заболевание на ранней стадии и пройти соответствующее лечение. Без лечения продолжительность жизни стремительно сокращается.

Причины развития гемохромотоза

Гемохромотоз является, как правило, наследственным заболеванием. Однако оно развивается только в том случае, если ребенок унаследовал генетический дефект от обоих родителей. Специалистам по гематологии известны 5 различных типов генетических дефектов, которые могут вести к развитию заболевания. Лишь в редких случаях причиной гемохромотоза является другое заболевание.

Что Вы можете предпринять при гемохромотозе?

Для пациентов и пациенток, у которых был диагностирован гемохромотоз, питание при лечении (терапии) играет лишь второстепенную роль. Однако следует отметить, что витамин С повышает накопление железа, черный чай понижает. Страдающим этим заболеванием рекомендуется отказаться от употребления внутренностей, кровяных и ливерных колбас, как и от чрезмерного злоупотребления алкогольными напитками.

Помощь специалистов

В зависимости от симптоматики помимо консультации Вашего лечащего врача может последовать подробная диагностика у различных специалистов. К ним относятся:

  • гематологи
  • хирурги

Что ожидает Вас на приеме у лечащего Вас гематолога?

Прежде чем Ваш лечащий врач начнет обследования, он начнет с беседы (анамнез) относительно Ваших актуальных жалоб. Помимо этого он также опросит Вас по поводу прошедших жалоб, как и наличия возможных заболеваний.

Следующие вопросы могут Вас ожидать:

  • Как давно проявились симптомы?
  • Не могли бы Вы точнее описать симптомы и локализовать их?
  • Заметили ли Вы какие-либо изменения в процессе симптоматики?
  • Испытываете ли Вы дополнительные симптомы как одышка, боли в области груди, головокружение?
  • Испытывали ли Вы уже подобное? Выступали ли похожие симптомы в семье?
  • Имеются ли на данный момент какие-либо заболевания или наследственные болезни и находитесь ли Вы в связи с этим на лечении?
  • Принимаете ли Вы на данный момент лекарственные препараты?
  • Страдаете ли Вы аллергией?
  • Испытываете ли Вы учащенное состояние стресса в быту?

Какие лекарственные препараты Вы принимаете регулярно?

Специалисту по гематологии необходим обзор лекарственных препаратов, которые Вы регулярно принимаете. Пожалуйста, подготовьте план медикаментов, которые Вы принимаете, в виде таблицы до первого приема у гематолога. Образец подобной таблицы Вы найдете по ссылке: Схема приема лекарств.

Обследования (диагностика), проводимые гематологами

Исходя из характеристики симптомов, выявленных в процессе анамнеза, и Вашего актуального состояния специалист по гематологии может прибегнуть к следующим обследованиям:

  • определение уровня ферритина в сыворотке крови
  • определение насыщенности трансферрина железом

Основополагающим обследованием при подозрении на гемохромотоз является определение количества железа в организме. Для этого гематолог измеряет уровень железа в сыворотке крови и насыщенности трансферрина. Трансферрин переносит железо в крови. Если насыщенность трансферрина превышает 60% и концентрация ферритина 300 мкг/л (микрограмм на литр), это указывает на наличие гемохромотоза.

Лечение (терапия)

Лечение гемохромотоза  кровопусканием, для снижения уровня железа в организмеДля лечения гемохромотоза специалисты по гематологии применяют кровопускание. Этот метод звучит как регресс в средневековье, однако для лечения он весьма эффективен. Лечение гемохромотоза направлено прежде всего на полное удаление чрезмерного уровня железа в организме.

Для начала гематологи берут у пациента от 300 мл до 500 мл крови еженедельно. Это будет продолжаться до тех пор, пока уровень ферритина не опустится до 20 мкг/л (согласно директиве). Затем будет достаточно 2 — 4 процедур кровопускания в год. Однако пациент должен проходить эту процедуру на протяжении всей жизни.

Другой метод лечения — аферез эритрицитов. В отличие от кровопускания гематолог может при каждой процедуре изъять все больше эритроцитов. Это снижает частоту проведения процедур. Помимо этого показатели ферритина снижаются гораздо быстрее, чем при кровопускании. Однако метод афереза эритроцитов связан с высокой стоимостью лечения и подходит лишь в единичных случаях, напр., при сильном повреждении печени. Медикаментозное лечение препаратами дефероксамином или деферасироксом подходит лишь в исключительных случаях, если у пациента обнаружена анемия или прогрессирующее заболевание миокарда (кардиомиопатия). При сильной дозировке наблюдаются нарушения зрения и потеря слуха. Медикаментозное лечение (терапия) не настолько эффективно как кровопускание, является дорогостоящим и связано с большим количеством побочных действий.

При прогрессирующем циррозе печени трансплантация печени практически неизбежна.

Меры профилактики

Против гемохроматозa нет никаких профилактических мер, поскольку это наследственное заболевание. При усталости, подавленности, раздражительности и преждевременном поседении волос Вам следует обратиться к специалисту по гематологии и пройти необходимые тесты на установление заболевания. Принудительное обследование в целях профилактики до сегодняшнего момента является спорным.

Прогноз

Если гемохроматоз был диагностирован на ранней стадии и было назначено подходящее лечение, ожидаемая продолжительность жизни пациента возрастает. Как правило, косвенных последствий не возникает. По сравнению с этим, заболевание на поздней стадии заметно ограничивает жизнедеятельность пациента. В этом случае возможна трансплантация печени или установка искусственных суставов, напр., суставов кисти, тазобедренных или коленных суставов.

© CHHG


Опубликовал: 21.05.2015 admin © CHHG